Badania skryningowe w celiakii – na czym polegają i kto ich potrzebuje?

Badania skryningowe w celiakii – na czym polegają i kto ich potrzebuje?

Celiakia, nazywana chorobą trzewną, to przewlekły stan zapalenia jelita cienkiego o podłożu immunologicznym, występujący u osób genetycznie predysponowanych, u których spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia śluzówki jelita i zaniku kosmków jelitowych.

Zgodnie z obowiązującymi rekomendacjami (ESPGHAN, 2012) wymagana jest kilkuetapowa diagnostyka celiakii, na którą składają się: badania serologiczne (przeciwciała: tTG, DPG, EMA), histopatologiczne (biopsja jelita z pobraniem wycinka) i genetyczne (HLA-DQ2 i HLA-DQ8). Ze względu na dziedziczny charakter tej choroby występują grupy ryzyka wymagające monitoringu i badań kontrolnych. Do grupy ryzyka najbardziej zagrożonej chorobą trzewną zalicza się:

  • krewnych pierwszego stopnia osób chorych na celiakię, np. matka, ojciec i rodzeństwo,
  • osoby cierpiące na schorzenia autoimmunologiczne często współistniejące z celiakią, np. cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne zapalenie wątroby czy tarczycy, choroba Duhringa,
  • osoby z chorobami genetycznymi często towarzyszącymi celiakii, np. zespół Downa, Turnera, czy Williamsa, niedobór IgA.

Osoby z wymienionych powyżej grup odniosą największe korzyści z badań skryningowych w kierunku celiakii. Badanie przesiewowe, podobnie jak diagnostyka celiakii, może składać się z kilku elementów:

Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci, w skrócie ESPGHAN, rekomenduje u osób zagrożonych celiakią, ale nieposiadających jeszcze objawów choroby,  następujący schemat badań przesiewowych:

  1. Skryning genetyczny w pierwszej kolejności, ponieważ ujemny wynik testu HLA-DQ2/HLA-DQ8 wyklucza ryzyko zachorowania i u osób z takim rezultatem na tym etapie kończy się skryning.
  2. Skryning serologiczny u osób posiadających przynajmniej jeden gen (HLA-DQ2 lub HLA-DQ8) związany z chorobą. Ten rodzaj skryningu polega na regularnym, powtarzanym raz na 1–2 lata, badaniu poziomu przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG IgA lub anty-tTG IgG / anty-DPG IgG u pacjentów z niedoborem IgA).

Ujemny wynik skryningu serologicznego wskazuje na brak procesu zapalnego w organizmie prowadzącego do rozwoju celiakii. Jednorazowe badanie serologiczne w kierunku celiakii u osób z grupy ryzyka potwierdzonego genetycznie nie gwarantuje bezpieczeństwa i nie jest jednoznaczne z tym, że u danej osoby w przyszłości nie rozwinie się choroba trzewna. Celiakia może się ujawnić na dowolnym etapie życia. Z tego względu konieczne jest regularne powtarzanie badań serologicznych gwarantujące wykrycie potencjalnej choroby we wczesnym stadium, co zabezpiecza przed szeregiem powikłań. Dodatni wynik skryningu serologicznego jest wskazaniem do konsultacji z gastroenterologiem w celu przeprowadzenia pogłębionej diagnostyki zmierzającej do potwierdzenia rozpoznania celiakii. W ramach pogłębionej diagnostyki stosuje się dodatkowe testy serologiczne wykrywające przeciwciała endomysialne (EMA) oraz biopsję jelita cienkiego. Opis wyniku biopsji wskazujący na zmiany w jelicie cienkim 2 lub 3 stopnia w skali Marsha potwierdza rozpoznanie celiakii i jest wskazaniem do leczenia dietą bezglutenową.

Wciąż toczy się dyskusja na temat specjalnych zaleceń dla grupy zagrożonej celiakią, w szczególności krewnych pierwszego stopnia osób chorujących. Dotyczy ona m.in. kwestii wprowadzania glutenu do diety u dzieci pochodzących z rodzin zagrożonych chorobą. Wiadomo, że dzieci posiadające geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 są bardziej narażone na rozwój choroby trzewnej przy wczesnym wprowadzeniu glutenu. ESPGHAN nie sformułował oficjalnych rekomendacji w tym temacie, ale wskazuje na korzyść z wykonania badania genetycznego w kierunku celiakii dzieci,  gdyż na postawie dodatniego wyniku można podjąć decyzję np. o opóźnieniu rozszerzenia diety dziecka o gluten. Natomiast po wprowadzeniu glutenu do diety warto stosować skryning serologiczny, by rozpoznać celiakię przed rozwojem poważnych niedoborów żywieniowych.

Skryning serologiczny, z jednej strony umożliwia kwalifikację pacjentów do biopsji jelita, a z drugiej,  po potwierdzeniu celiakii i wprowadzeniu diety bezglutenowej, służy do monitorowania leczenia tą dietą. Skryning celiakii wg rekomendacji ESPGHAN należy prowadzić według poniższego schematu:

Badania skryningowe w celiakii – na czym polegają i kto ich potrzebuje?

Dane źródłowe:

  1. Husby S. i wsp.: European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the diagnosis of celiac disease. JPGN, 2012, Vol. 54, No 1, 136–160.
  2. Megiorni, Pizzuti A.: HLA-DQA1 and HLA-DQB1 in celiac disease predisposition: practical implications of the HLA molecular typing. Journal of Biomedical Science, 2012, 19: 88.
  3. Szajewska H., Shamir R., Mearin L. i wsp.: Gluten introduction and the risk of coeliac disease: a position paper by the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2016, 62: 507–513.

 

Autor: Dorota Musiał
EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o.
www.euroimmun.pl
www.euroimmundna.pl

Badanie predyspozycji genetycznych do celiakii zrobisz tutaj: https://www.sklep.euroimmundna.pl/celiakia/29-hla-dq2dq8.html

Nie znalazłeś odpowiedzi na nurtujące Cię pytanie? Prześlij je nam, a odpowiedź wkrótce ukaże się na blogu: blog@euroimmun.pl

5 komentarzy do “Badania skryningowe w celiakii – na czym polegają i kto ich potrzebuje?

    • Badania genetyczne w celiakii nie są refundowane. Ich koszt leży po stronie pacjenta więc nie jest wymagane skierowanie od lekarza. Tego typu badanie można zlecić w laboratorium genetycznym EUROIMMUN DNA w cenie 350 zł (https://www.sklep.euroimmundna.pl/pl/celiakia/29-hla-dq2dq8.html). Jest to jednorazowy koszt, bo wynik tego badania jest ważny przez całe życie. Nie trzeba go powtarzać w przeciwieństwie do badań serologicznych.
      Badania serologiczne w celiakii mogą być refundowane, jeśli pacjent uzyska skierowanie od lekarza z Poradni Gastroenterologicznej. Lekarz wystawia takie skierowanie przy objawach nasuwających podejrzenie choroby trzewnej. Koszt badań serologicznych jest niższy niż badania genetycznego. Nie znam jednak przykładowych cen. Odsyłam w tej sprawie do kontaktu z najbliższym laboratorium analitycznym.

        • Zweryfikowaliśmy tą informację i na tą chwilę znana jest nam tylko jedna Poradnia Genetyczna w Białymstoku, która realizuje badania genetyczne w celiakii na skierowanie od gastroenterologa w ramach umowy z NFZ. Badania te są również realizowane niekiedy u pacjentów hospitalizowanych na koszt Szpitala. Zwykle ma to miejsce na Oddziałach Gastroenterologii Dziecięcej.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *