Diagnostyka celiakii bez biopsji?

Wywiad z Profesor Krystyną Karczewską z Kliniki Gastroenterologii, Alergologii i Zaburzeń Rozwojowych Wieku Dziecięcego w Zabrzu.

Pani Profesor, jak ocenia Pani zmiany w podejściu do diagnostyki celiakii po publikacji rekomendacji ESPGHAN w 2012 r.? Na czym polegały najważniejsze zmiany w porównaniu do wcześniejszych wytycznych i jak to wpłynęło na jakość diagnostyki celiakii?

Nowe wytyczne ESPGHAN znacznie usprawniły i przyspieszyły diagnostykę celiakii. Poprawiła się także jej jakość. Na znaczeniu zyskały badania serologiczne, w szczególności oznaczenia przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA, które stały się badaniem pierwszego rzutu przy podejrzeniu choroby trzewnej. Wykonuje się je zawsze łącznie z oznaczeniem całkowitego poziomu IgA, ponieważ niemały odsetek chorych na celiakię cierpi również na niedobór IgA. Przy deficycie IgA uzyskamy wynik ujemny w teście na przeciwciała anty-tTG IgA mimo toczącej się choroby trzewnej. Z tego powodu w grupie pacjentów z niedoborem IgA koniecznie jest oznaczenie przeciwciał w klasie IgG. Ponadto nowe rekomendacje pozwalają w niektórych przypadkach postawić rozpoznanie celiakii z pominięciem biopsji jelita cienkiego. Dotyczy to dzieci z objawami nasuwającymi podejrzenie celiakii, u których wykryto co najmniej 10-krotne przekroczenie normy poziomu przeciwciał anty-tTG. U takich pacjentów konieczne i ważne jest potwierdzenie genetyczne choroby (obecność genów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8) oraz wykrycie dodatkowo przeciwciał endomysialnych (EMA).

Wśród Pacjentów panuje powszechne przekonanie, że badania genetyczne służą do potwierdzenia rozpoznania celiakii. Czy można potwierdzić lub wykluczyć rozpoznanie celiakii tylko na podstawie wyniku testu genetycznego, bez dodatkowych badań serologicznych i/lub histopatologicznych? Czy są chorzy na celiakię nieposiadający tzw. haplotypu celiakalnego?

Badania genetyczne mają decydujące znaczenie w nowoczesnej diagnostyce celiakii. U dotychczas badanych moich pacjentów z potwierdzoną celiakią, w każdym przypadku był stwierdzony haplotyp celiakalny. Brak haplotypu celiakalnego HLA-DQ2 i HLA-DQ8 wyklucza zachorowanie na chorobę trzewną. Test genetyczny ma więc tutaj ogromną wartość negatywnie predykcyjną. Obecność genów predysponujących do celiakii jest jednak niewystarczająca do rozpoznania choroby. Konieczne jest jej potwierdzenie poprzez dalszą diagnostykę serologiczną i/lub histopatologiczną. Diagnostyka choroby trzewnej jest procesem wieloetapowym.

Pani Profesor, czym różni się schemat postępowania diagnostycznego w celiakii u dzieci i dorosłych? Na podstawie rozmów ze specjalistami gastroenterologii odnoszę wrażenie, że w przypadku osób dorosłych diagnostyka choroby trzewnej koncentruje się na biopsji jelitowej, a pozostałe testy laboratoryjne schodzą na drugi plan. W przypadku małych pacjentów kolejność ta wydaje się być odwrotna. Jaką strategię przyjmuje Pani Profesor w swojej praktyce?

Nie widzę różnicy w diagnostyce laboratoryjnej celiakii u dzieci i dorosłych. Aktualne kryteria obowiązują w obu tych grupach wiekowych, choć charakteryzują je odmienne objawy kliniczne. Zdiagnozowanie celiakii jest trudniejsze u dorosłych ze względu na często bardzo atypowe symptomy. Ponadto dzieci poniżej drugiego roku życia mają słabszą odpowiedź serologiczną i u nich również możemy mieć problem z potwierdzeniem rozpoznania.

Czy Pani zdaniem krewni chorych na celiakię, jako grupa ryzyka, powinni być poddawani badaniom przesiewowym?

Tak, moim zdaniem krewni pierwszego stopnia chorych z celiakią powinni być poddani badaniom genetycznym.

Dlaczego to właśnie badania genetyczne są zalecane w skryningu krewnych pierwszego stopnia osób chorujących na celiakię?

Pozwala to wykluczyć tych krewnych, u których nigdy nie wystąpi celiakia ze względu na brak haplotypu celiakalnego. Dużym utrudnieniem w genetycznym skryningu osób z grupy ryzyka takich, jak krewni pierwszego stopniach chorujących na celiakię, jest jednak wciąż wysoki koszt badań genetycznych. Tym bardziej, że często takie badania przesiewowe należałoby wykonać u kilku osób w rodzinie.

Do jakich zaleceń powinni stosować się krewni bez objawów choroby z pozytywnym wynikiem HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8?

Krewni ci w ramach monitoringu powinni co pewien czas badać poziom przeciwciał anty-tTG. Obligatoryjnie zalecam takie badanie krewnym pacjentów z celiakią, u których pojawiła się anemia i depresja. Skryning serologiczny celiakii u osób z potwierdzonym genotypem celiakalnym pozwala szybciej ustalić początek choroby, zanim dojdzie do poważnych powikłań.

Pacjent z rozpoznaną celiakią i zaleceniem terapeutycznej diety bezglutenowej na początku czuje się zagubiony, może popełniać wiele błędów. Powinien być monitorowany, by szybko identyfikować nieprawidłowości w diecie zarówno pod względem potencjalnych źródeł glutenu, jak i ewentualnych niedoborów witaminowych. Jak często zdiagnozowany pacjent stosujący dietę bezglutenową powinien zgłaszać się na kontrolne wizyty do lekarza prowadzącego i dietetyka? Gdzie, poza gabinetem lekarza i dietetyka, pacjent z celiakią może szukać rzetelnych informacji, wsparcia i pomocy?

Dieta bezglutenowa u chorych na celiakię stwarza duże problemy w układaniu jadłospisów. Konieczne jest stosowanie produktów z przekreślonym kłosem. Dostęp pacjentów z celiakią do konsultacji u dietetyków powinien być powszechny, ale niestety nie jest. Lukę tę uzupełnia lekarz gastroenterolog. Ogromną rolę w upowszechnianiu i urozmaicaniu diety bezglutenowej odgrywa Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej. Stowarzyszenie to w idealny sposób uzupełnia lukę, jaka powstaje pomiędzy lekarzem rozpoznającym celiakię a pacjentem i jego rodziną w codziennym życiu. Dzięki Stowarzyszeniu i pracującym tam ludziom z pasją, powstały punkty konsultacyjne, sklepy z żywnością bezglutenową oraz restauracje z przekreślonym kłosem, a nawet domy wczasowe i gospodarstwa agroturystyczne oferujące dania bezglutenowe.

Laboratorium genetyczne EUROIMMUN DNA we współpracy merytorycznej z prof. Bożeną Cukrowską oraz Polskim Stowarzyszeniem Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej opracowało kurs online o diagnostyce i prowadzeniu pacjenta z chorobą trzewną dla Dietetyków. Pozytywny wynik egzaminu testowego kończącego kurs uprawnia do uzyskania certyfikatu Dietetyka przyjaznego chorym na celiakię. Mamy nadzieję, że dzięki tej inicjatywie zwiększy się także dostęp do porad u Dietetyków profesjonalnie przygotowanych do opieki nad Pacjentem z celiakią.

Pani Profesor, serdecznie dziękuję za rozmowę.

Rozmawiała: Dorota Musiał
EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o.
www.euroimmun.pl
www.euroimmundna.pl

Więcej informacji na: www.euroimmundna.pl

Nie znalazłeś odpowiedzi na nurtujące Cię pytanie? Prześlij je nam, a odpowiedź wkrótce ukaże się na blogu: blog@euroimmun.pl

7 komentarzy do “Diagnostyka celiakii bez biopsji?

    • Jeśli jest Pani dietetykiem lub studentem dietetyki (tylko do tych grup kierowany jest kurs), to zapraszam na platformę e-learningową: http://akademia.euroimmun.pl/, gdzie znajdzie Pani szczegóły dotyczące warunków odbywania kursu online. Pozdrawiam

  1. Mó syn IgA IgG ma poniżej 1 więc wynik ujemny badanie na barwienia wskazuje marsh 3, kosmki są trochę skrucone ale nietypowo w 1 próbce na 3, dieta bezglutenowa nie daje poprawy( biegunki i bółe brzucha), jakie inne badania mogą teraz wykluczyć lub potwierdzić celiakię?

    • Nie podaje Pani który rodzaj przeciwciał zbadano w klasie IgG i IgA. W celiakii stosuje się oznaczenia przeciwciał: EMA IgA oraz tTG IgA + całkowite IgA, a u pacjentów z niedoborem IgA wskazane są badania przeciwciał anty-DPG IgG, ponadto badania genetyczne HLA-DQ2/DQ8 i histopatologiczne. Któreś z badań serologicznych (EMA lub tTG), nie podaje Pani które, już wykonano w obu klasach wraz z biopsją jelita. Można wykonać dodatkowo badanie genetyczne. Trzeba także mieć na uwadze czas stosowania diety bezglutenowej ponieważ normalizacja symptomów po wdrożeniu diety bezglutenowej może trwać od kilku miesięcy do roku czasu. Po roku stosowania diety bezglutenowej wskazane jest także kontrolne badanie anty-tTG IgA lub anty-DPG IgG (u pacjentów z niedoborem IgA) by sprawdzić, czy pacjent stosuje dietę bezglutenową właściwie i nie przyjmuje nieświadomie glutenu. Wszelkie działania w tej sprawie powinny być podejmowane w porozumieniu z lekarzem prowadzącym dziecko, najlepiej specjalistą gastroenterologii dziecięcej. Pozdrawiam

  2. Miałam 34 lata kiedy stwierdzono u mnie celiakię. 1 stopień Marsh, HALA dq2 , silne objawy ze strony układu pokarmowego, bóle kości i stawów oraz niewielki niedobór żelaza bez anemii. Zmiany skórne bardzo charakterystyczne bo po dwie regularnie rozmieszczone krostki .Nie było wykonanych badań krwi w tym kierunku. Po ok dwóch latach była poprawa. Bezwzględnie stosuję dietę.Czasami jednak zastanawiam się czy diagnoza jest słuszna skoro nie było wykonanych tych przeciwciał.
    Czy normalnym objawem jest to, że po spożyciu nawet niewielkiej ilości glutenu nieświadomie, mocno kołata mi serce po czym dostaję „drgawek” przez dobrych kilka minut, Jest to baardzo wyczerpujące do tego stopnia ze przesypiam potem resztę dnia. Bardzo niepokoi mnie ten objaw choć zdarza się rzadko.

    • Nie mogę wchodzić w kompetencję lekarza, który postawił rozpoznanie. Jeśli ma Pani wątpliwości dotyczące diagnozy, proszę się skonsultować ze specjalistą gastroenterologii. U osób dorosłych przy podejrzeniu celiakii najczęściej wykonuje się oznaczenie przeciwciał anty-tTG w klasie IgA oraz biopsję jelita jednocześnie. Jednakże wynik biopsji z charakterystycznymi zmianami patologicznymi II lub III stopnia w skali Marsha to badanie ostatecznie potwierdzające rozpoznanie choroby. Zachęcam również do konsultacji lekarskiej w sprawie kołatania serca i drgawek, by ustalić źródło problemu. Nie mogę tego rodzaju konsultacji udzielić online. Pozdrawiam

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *