Czego szukasz?

Filtrowanie

Światowy Tydzień Mózgu 2017: choroba Alzheimera

12 marca, 2017
Marek Łaszyn
Światowy Tydzień Mózgu 2017

Wywiad z Panią Profesor Barbarą Mroczko oraz Panią Doktor Agnieszką Kulczyńską-Przybik z Zakładu Diagnostyki Chorób Neurozwyrodnieniowych UM w Białymstoku.

Proszę powiedzieć, jak wyglądają obecne kryteria rozpoznania choroby Alzheimera?

Na podstawie aktualnego stanu wiedzy nie jesteśmy w stanie rozpoznać pewnej choroby Alzheimera (AD). Pewne rozpoznanie umożliwiają wyłącznie badania neuropatologiczne przeprowadzone pośmiertnie w tkance mózgowej osoby chorej.
Diagnostyka przyżyciowa choroby Alzheimera opiera się przede wszystkim na przygotowanych przez grupę międzynarodowych ekspertów kryteriach klinicznych, do których należą: ICD-10, DSM-IV oraz NINCDS/ADRDA. Dostępne kryteria pozwalają jedynie na rozpoznanie prawdopodobnej lub możliwej choroby Alzheimera w oparciu o objawy kliniczne pacjenta.

Chorobę Alzheimera możemy podejrzewać na podstawie poniższych objawów:

  • Podstępny początek choroby, powolne pogarszanie się stanu pacjenta.
  • Wykluczenie możliwości wystąpienia otępienia z powodu innych chorób mózgu lub układowych w oparciu o objawy kliniczne oraz badania diagnostyczne.
  • Brak nagłego, udarowego początku lub brak objawów ogniskowego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
  • Występowanie zespołu otępiennego, w którym zaburzenie dotyczy funkcji poznawczych, tj. pamięci, myślenia, rozumienia, orientacji, liczenia, zdolności uczenia się, mowy, przy czym ww. objawy powinny się utrzymywać przez co najmniej 6 miesięcy.

Jakie miejsce w rozpoznaniu choroby Alzheimera zajmują badania laboratoryjne?

Badania laboratoryjne wykonywane aktualnie w ramach rutynowej praktyki klinicznej obejmują ocenę stężenia markerów stanu zapalnego, kwasu foliowego, witaminy B12 itp. Służą one przede wszystkim do sprawdzenia, czy otępienie nie występuje jako objaw toczącej się innej choroby.

Istnieje możliwość oznaczania markerów choroby Alzheimera w płynie mózgowo-rdzeniowym, które z dużą dokładnością określają prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Jednak rola tych badań w rutynowym postępowaniu diagnostycznym u pacjentów z chorobą Alzheimera jest nadal ograniczona. Wynika to prawdopodobnie z braku ich standaryzacji, ze szczególnym uwzględnieniem braku ujednoliconych wartości referencyjnych dla ośrodków międzynarodowych. Każde laboratorium zajmujące się przeprowadzaniem oznaczeń markerów choroby Alzheimera ustala wartości referencyjne we własnym zakresie. Wiele ośrodków w Europie wykorzystuje wyniki tych badań w rutynowym postępowaniu diagnostycznym.

Jakie znaczenie mają badania stężenia beta-amyloidu 1-42, stężenia białka Tau, stosunek beta-amyloidu 1-42 do 1-40?

Stężenia biochemicznych markerów, takich jak amyloid β (Aβ42), białko Tau oraz jego fosforylowana postać pTau, oceniane w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR) chorych na AD, odzwierciedlają procesy patofizjologiczne, toczące się w korze mózgowej już na 10–20 lat przed pojawieniem się objawów klinicznych. Według międzynarodowej grupy ekspertów obniżone stężenie w PMR amyloidu β (Aβ42), podwyższone stężenie białka Tau oraz pTau wskazują na zwiększone prawdopodobieństwo, że podłożem otępienia są zaburzenia powstałe na skutek AD. Ponadto ogromną zaletą tych badań jest możliwość przewidzenia ryzyka konwersji z łagodnych zaburzeń poznawczych do pełnoobjawowej choroby Alzheimera z dokładnością powyżej 80%. Kolejnym istotnym obszarem ich zastosowania jest diagnostyka różnicowa zespołów otępiennych. W tym aspekcie ocena stężeń biomarkerów w PMR w połączeniu z badaniami obrazowymi, tj. rezonansem magnetycznym (MRI) czy pozytonową tomografią emisyjną (PET), umożliwia lepsze różnicowanie chorych, szczególnie przypadków trudnych diagnostycznie.

Czy badania genetyczne predyspozycji do choroby Alzheimera mają szansę wejść do diagnostyki pacjentów z objawami otępienia?

Jesteśmy ośrodkiem, który prowadzi badania biochemiczne u pacjentów z chorobą Alzheimera. Stąd też uważam, że odnośnie do badań genetycznych powinni wypowiedzieć się specjaliści z tej dziedziny.

W Polsce oznaczanie biomarkerów nie jest jeszcze oszacowaną przez NFZ procedurą badawczą, mimo że zalecaną przez ekspertów w przypadkach wczesnych i trudnych diagnostycznie. Natomiast w wielu krajach, np. w Niemczech, stanowi element rutynowej diagnostyki choroby Alzheimera. Badania genetyczne, szczególnie u pacjentów bezobjawowych, budzą wiele kontrowersji. Pani Profesor, jak zatem brzmi odpowiedź na pytanie: badać czy nie badać?

W odniesieniu do badań biochemicznych biomarkerów mogę stwierdzić, iż odgrywają one ogromną rolę we współczesnej diagnostyce choroby Alzheimera oraz powinny być stosowane równorzędnie z innymi procedurami medycznymi.

Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiała: Marek Łaszyn

Łaszyn

Marek Łaszyn

Kierownik Regionu (woj. warmińsko-mazurskie, podlaskie, lubelskie)

501 411 235

m.laszyn@euroimmun.pl

Masz pytanie dotyczące tego tematu? 





    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

    Katalog produktów