Profesor Barbara Mroczko oraz Doktor Agnieszka Kulczyńska-Przybik - Światowy Tydzień Mózgu 2017: choroba Alzheimera Wywiad z Panią Profesor Barbarą Mroczko oraz Panią Doktor Agnieszką Kulczyńską-Przybik z Zakładu Diagnostyki Chorób Neurozwyrodnieniowych UM w Białymstoku

Światowy Tydzień Mózgu 2017: choroba Alzheimera

Wywiad z Panią Profesor Barbarą Mroczko oraz Panią Doktor Agnieszką Kulczyńską-Przybik z Zakładu Diagnostyki Chorób Neurozwyrodnieniowych UM w Białymstoku.

 Proszę powiedzieć, jak wyglądają obecne kryteria rozpoznania choroby Alzheimera?

Na podstawie aktualnego stanu wiedzy nie jesteśmy w stanie rozpoznać pewnej choroby Alzheimera (AD). Pewne rozpoznanie umożliwiają wyłącznie badania neuropatologiczne przeprowadzone pośmiertnie w tkance mózgowej osoby chorej.
Diagnostyka przyżyciowa choroby Alzheimera opiera się przede wszystkim na przygotowanych przez grupę międzynarodowych ekspertów kryteriach klinicznych, do których należą: ICD-10, DSM-IV oraz NINCDS/ADRDA. Dostępne kryteria pozwalają jedynie na rozpoznanie prawdopodobnej lub możliwej choroby Alzheimera w oparciu o objawy kliniczne pacjenta.

Chorobę Alzheimera możemy podejrzewać na podstawie poniższych objawów:

  1. Podstępny początek choroby, powolne pogarszanie się stanu pacjenta.
  2. Wykluczenie możliwości wystąpienia otępienia z powodu innych chorób mózgu lub układowych w oparciu o objawy kliniczne oraz badania diagnostyczne.
  3. Brak nagłego, udarowego początku lub brak objawów ogniskowego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
  4. Występowanie zespołu otępiennego, w którym zaburzenie dotyczy funkcji poznawczych, tj. pamięci, myślenia, rozumienia, orientacji, liczenia, zdolności uczenia się, mowy, przy czym ww. objawy powinny się utrzymywać przez co najmniej 6 miesięcy.

Jakie miejsce w rozpoznaniu choroby Alzheimera zajmują badania laboratoryjne?

Badania laboratoryjne wykonywane aktualnie w ramach rutynowej praktyki klinicznej obejmują ocenę stężenia markerów stanu zapalnego, kwasu foliowego, witaminy B12 itp. Służą one przede wszystkim do sprawdzenia, czy otępienie nie występuje jako objaw toczącej się innej choroby.

Istnieje możliwość oznaczania markerów choroby Alzheimera w płynie mózgowo-rdzeniowym, które z dużą dokładnością określają prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Jednak rola tych badań w rutynowym postępowaniu diagnostycznym pacjentów z chorobą Alzheimera jest nadal ograniczona. Wynika to prawdopodobnie z braku ich standaryzacji, ze szczególnym uwzględnieniem braku ujednoliconych wartości referencyjnych dla ośrodków międzynarodowych. Każde laboratorium zajmujące się przeprowadzaniem oznaczeń markerów choroby Alzheimera ustala wartości referencyjne we własnym zakresie. Wiele ośrodków w Europie wykorzystuje wyniki tych badań w rutynowym postępowaniu diagnostycznym.

Jakie znaczenie mają badania stężenia beta-amyloidu 1-42, stężenia białka Tau, stosunek beta-amyloidu 1-42 do 1-40?

Stężenia biochemicznych markerów, takich jak amyloid β (Aβ42), białko Tau oraz jego fosforylowana postać pTau, oceniane w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR) chorych na AD, odzwierciedlają procesy patofizjologiczne, toczące się w korze mózgowej już na 10–20 lat przed pojawieniem się objawów klinicznych. Według międzynarodowej grupy ekspertów obniżone stężenie w PMR amyloidu β (Aβ42), podwyższone stężenie białka Tau oraz pTau wskazują na zwiększone prawdopodobieństwo, że podłożem otępienia są zaburzenia powstałe na skutek AD. Ponadto ogromną zaletą tych badań jest możliwość przewidzenia ryzyka konwersji z łagodnych zaburzeń poznawczych do pełnoobjawowej choroby Alzheimera z dokładnością powyżej 80%. Kolejnym istotnym obszarem ich zastosowania jest diagnostyka różnicowa zespołów otępiennych. W tym aspekcie ocena stężeń biomarkerów w PMR w połączeniu z badaniami obrazowymi, tj. rezonansem magnetycznym (MRI) czy pozytonową tomografią emisyjną (PET), umożliwia lepsze różnicowanie chorych, szczególnie przypadków trudnych diagnostycznie.

Czy badania genetyczne predyspozycji do choroby Alzheimera mają szansę wejść do diagnostyki pacjentów z objawami otępienia?

Jesteśmy ośrodkiem, który prowadzi badania biochemiczne u pacjentów z chorobą Alzheimera. Stąd też uważam, że odnośnie do badań genetycznych powinni wypowiedzieć się specjaliści z tej dziedziny.

W Polsce oznaczanie biomarkerów nie jest jeszcze oszacowaną przez NFZ procedurą badawczą, mimo że zalecaną przez ekspertów w przypadkach wczesnych i trudnych diagnostycznie. Natomiast w wielu krajach, np. w Niemczech, stanowi element rutynowej diagnostyki choroby Alzheimera. Badania genetyczne, szczególnie u pacjentów bezobjawowych, budzą wiele kontrowersji. Pani Profesor, jak zatem brzmi odpowiedź na pytanie: badać czy nie badać?

W odniesieniu do badań biochemicznych biomarkerów mogę stwierdzić, iż odgrywają one ogromną rolę we współczesnej diagnostyce choroby Alzheimera oraz powinny być stosowane równorzędnie z innymi procedurami medycznymi.

Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiała: dr Marek Łaszyn
EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o.
www.euroimmun.pl

 

O badaniach genetycznych w kierunku Alzheimera przeczytasz tu:

Genetyka choroby Alzheimera

 

Nie znalazłeś odpowiedzi na nurtujące Cię pytanie? Prześlij je nam, a odpowiedź wkrótce ukaże się na blogu: blog@euroimmun.pl

 

3 komentarze do “Światowy Tydzień Mózgu 2017: choroba Alzheimera

  1. Ciekawy temat,niestety na czasie,trudny w diagnostyce podstawowej.Ciekawa jestem badań genetycznych,diagnostyki i przede wszystkim profilaktyki .Interesuje mnie temat równie trudny tzn Borreliozy,zwłaszcza w przypadku zakażeń starych,diagnostyki oprócz już znanych na bazie badań przeciwciał,oraz leczenie zwłaszcza neuroboreliozy.

    • Bardzo dobry sposób na kontakt ze specjalistami.Miałam w rodzinie przypadek demencji ,silnych i gwałtownych zaburzeń pamięci,a ponieważ prowadzę własne laboratorium analityczne i mam kontakt zarówno diagnostyczny z pacjentami jak i często osobisty.interesują mnie wszystkie metody diagnostyczne,zwłaszcza te skuteczne. Pozdrawiam Urszula Procner specjalista diagnostyki klinicznej.

    • Dziękujemy. Cieszymy się, że publikowane przez nas treści budzą zainteresowanie.
      Informacje na temat genetycznej diagnostyki choroby Alzheimera znajdzie Pani we wpisie Genetyka choroby Alzheimera.
      W przypadku boreliozy polecamy Pani uwadze stronę http://www.boreliozaonline.pl zawierającą informacje dotyczące rekomendowanej diagnostyki oraz leczenia tej choroby. Znajdzie tam Pani również informacje dotyczące monitorowania leczenia za pomocą testów serologicznych opartych o diagnostykę przeciwciał VlsE: http://boreliozaonline.pl/monitorowanie-leczenia-boreliozy
      Pozdrawiam,
      mgr inż. Katarzyna Buska

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *