Powstał katalog chorób zależnych od genów związanych z układem immunologicznym

Współpraca dwóch ośrodków badawczych – Vanderbilt University Medical Center (VUMC) i University of Arizona College of Pharmacy – zaowocowała powstaniem pierwszego, obszernego katalogu chorób związanych z wariantami genów ludzkich antygenów leukocytarnych (HLA), które regulują działanie systemu immunologicznego.

Katalog ten zawiera niepublikowany wcześniej zakres danych, które przyczynią się do identyfikacji osób z grupy ryzyka poszczególnych chorób autoimmunologicznych, jak również osób mogących wytwarzać przeciwciała atakujące własny organizm w odpowiedzi na infekcję. Katalog jest ogólnodostępny online: http://www.phewascatalog.org.

Ludzkie antygeny leukocytarne (HLA) to białka ulegające ekspresji na powierzchni komórek – znakując je, podpowiadają systemowi odpornościowemu, które komórki i tkanki są „swoje”, a które „obce” (bakterie i inne mikroby).

Geny układu HLA to najbardziej różnorodny fragment ludzkiego genomu. Poszczególne warianty genetyczne HLA są związane z odmienną reakcją na wybrane leki, odrzuceniem przeszczepów tkanek czy organów, a także występowaniem schorzeń autoimmunologicznych takich, jak cukrzyca typu 1 czy reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) oraz wiele innych. W chorobach tych układ immunologiczny myli się, traktując własne komórki jako obcego napastnika, i atakuje je.

Zwykle naukowcy zajmują się badaniem uwarunkowań genetycznych jednej choroby lub małej grupy chorób jednoczasowo. Badacze pracujący przy tym projekcie analizowali wiele schorzeń równoczasowo, wykazując, że wiele typów HLA odgrywa rolę w licznych, często złożonych jednostkach chorobowych w różny sposób. Przykładowo: pewne warianty HLA występują u osób z ryzykiem zarówno cukrzycy typu 1, jak i RZS. Inne zaś generują ryzyko cukrzycy typu 1, ale pełnią też funkcję ochronną przed RZS.

W projekcie przebadano 230 000 próbek na obecność niemal 1400 różnych fenotypów związanych z genami HLA. Dzięki tak obszernym analizom uzyskano potwierdzenie i rozszerzenie wcześniejszych danych o genetycznym podłożu takich chorób, jak cukrzyca typu 1, RZS, stwardnienie rozsiane, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) , choroba Alzheimera, demencja, zaburzenia metabolizmu żelaza, rak skóry, sztywność stawów, hiperbilirubinemia, sepsa i inne.

Naukowcy liczą na to, że znajomość indywidualnego ryzyka pacjenta pomoże, poprzez odpowiednie leczenie występujących u niego infekcji, uniknąć rozwoju choroby autoimmunologicznej, do której ma on genetyczną skłonność.

Już teraz mamy dostęp do wybranych badań genetycznych układu HLA umożliwiających ocenę predyspozycji do:

W przypadku ZZSK i celiakii są one elementem oficjalnych kryteriów diagnostycznych (ASAS 2010, ESPGHAN 2012).

 

Autor: dr n. med. Dorota Musiał
EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o.
www.euroimmun.pl
www.euroimmundna.pl

 

Opracowano na podstawie:

  1. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-05/vumc-scu051017.php
  2. https://www.phewascatalog.org/

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *