Doktor Marek Kowalski Nietolerancyjne – jelita czy geny

Nietolerancja laktozy – jelita czy geny?

Wywiad z Doktorem Markiem K. Kowalskim z Kliniki Chorób Przewodu Pokarmowego USK nr 1 im. Norberta Barlickiego w Łodzi.

Dlaczego przestajemy tolerować laktozę? Kto jest najbardziej narażony na problem nietolerancji laktozy?
Nietolerancja laktozy jest stanem klinicznym objawiającym się wzdęciami, bólami brzucha, odczuciem przelewania w jamie brzusznej oraz biegunkami. Rzadziej obserwowane są nudności, zaparcia, jak również niecharakterystyczne objawy ogólnoustrojowe, w tym bóle głowy, zmęczenie, zaburzenia rytmu serca, utrata koncentracji, bóle mięśni i stawów, owrzodzenia jamy ustnej.

Na chwilę obecną uznaje się, że nietolerancja laktozy jest wywoływana głównie przez zmniejszenie aktywności enzymu laktazy. Enzym ten odpowiada za trawienie dwucukru, jakim jest laktoza, powodując jej rozkład do D-glukozy i D-galaktozy. Za produkcję enzymu laktazy odpowiada rąbek szczoteczkowy enterocytów w obrębie jelita cienkiego. Każde zaburzenie funkcji enterocytów prowadzić może do powstania niedoboru enzymu laktazy. W związku z powyższym wyróżniamy wrodzony niedobór laktazy, pierwotny niedobór laktazy oraz wtórny.

Wrodzony niedobór laktazy jest rzadką chorobą genetyczną związaną z całkowitym niedoborem wyłącznie enzymu laktazy. Objawy u dotkniętych nią pacjentów występują od pierwszych dni życia. Chorzy Ci muszą unikać produktów zawierających laktozę, gdyż nawet niewielka jej ilość może wywoływać dolegliwości.

Pierwotny niedobór laktazy wynika z genetycznie uwarunkowanego zmniejszenia aktywności enzymatycznej. Należy zaznaczyć, że objawy występują o wiele później niż w przypadku wrodzonego niedoboru, a spadek aktywności enzymatycznej postępuje z wiekiem. Za główną przyczynę hipolaktazji uznaje się występowanie określonych wariantów genu LCT, który odpowiada za syntezę enzymu laktazy.

Wtórny niedobór laktazy związany jest z innymi chorobami jelit, takimi jak: nieswoiste zapalenia jelit – w tym głównie choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba trzewna, zespół rakowiaka, zespół złego wchłaniania, zespół krótkiego jelita – oraz zespół jelita nadwrażliwego. Ponadto może mieć związek z przebytym zakażeniem jelitowym (zarówno wirusowym, pasożytniczym, jak i bakteryjnym), a także z przyjmowanymi lekami (głównie antybiotykami i lekami przeciwzapalnymi). Niedobór laktazy wywołany infekcją lub lekami ma charakter przemijający i krótkotrwały.

Jakie znaczenie w pojawieniu się nietolerancji laktozy mają uwarunkowania genetyczne? U kogo zasadne jest wykonanie testów genetycznych w tym kierunku?
Pierwotny niedobór laktazy jest najczęstszą przyczyną długotrwałej nietolerancji. Częstość występowania niedoboru laktazy jest zróżnicowana. Szacuje się, że w zależności od regionu niedobór laktazy występuje u 21,4–97% osób badanych. Niedobór laktazy najczęściej obserwowany jest na terenie Afryki, Australii, Indonezji, wschodniej i północnej Azji.

Teoretycznie nietolerancję laktozy można rozpoznać na podstawie wnikliwego wywiadu chorobowego. Niestety z uwagi na częstość wykorzystywania laktozy w różnych produktach spożywczych – wywiad z reguły jest niewystarczający. Obecnie złotym standardem diagnostycznym jest przeprowadzenie wodorowego testu oddechowego z wykorzystaniem 50 g laktozy. W przypadku stwierdzenia niedoboru enzymu laktazy należy odpowiedzieć na pytanie, czy jest on pierwotny czy też wtórny względem innej choroby. Pamiętajmy jednak, że samo stwierdzenie występowania wariantów genetycznych LCT odpowiadających za pierwotny niedobór enzymu nie wyklucza współistnienia wtórnego podłoża niedoboru enzymu. Oznaczenie wariantów genu LCT u pacjentów umożliwia jednocześnie określenie ryzyka wystąpienia niedoboru enzymu laktazy u członków rodziny.

Co w sytuacji, kiedy pacjent nie ma predyspozycji genetycznej do nietolerancji laktozy, a mimo to reprezentuje takie objawy?
W przypadku braku wariantów genu LCT odpowiedzialnych za pierwotny niedobór enzymu laktazy należy przypuszczać, że zaburzenie funkcji enterocytów wynika przede wszystkim z ich wtórnego uszkodzenia. Jak wspomniałem, należy zebrać dokładny wywiad chorobowy. W tym celu należy wykluczyć przebytą niedawno infekcję jelitową, możliwość występowania chorób pasożytniczych (uwzględniając potencjalne ryzyko związane z wyjazdami zagranicznymi), przyjmowanie leków przeciwbólowych, antybiotyków, biegunki na podłożu zaburzeń czynności enzymatycznej trzustki. W dalszym etapie należy przeprowadzić diagnostykę przewodu pokarmowego celem wykluczenia chorób jelit, takich jak choroba trzewna, choroba Leśniowskiego-Crohna.

Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiała: dr n. med. Dorota Musiał
EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o.
www.euroimmun.pl
www.euroimmundna.pl

Nie znalazłeś odpowiedzi na nurtujące Cię pytanie? Prześlij je nam, a odpowiedź wkrótce ukaże się na blogu: blog@euroimmun.pl

 

Wykonaj badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.