Wywiad z Agnieszką Karolczak-Tomkiewicz – specjalistą medycyny żywienia.

 

Jaka jest rola genu MTHFR? Dlaczego jest ciekawy dla dietetyków i specjalistów medycyny żywienia?

W dużym uproszczeniu można powiedzieć, że rolą genu MTHFR jest dbanie o prawidłową syntezę naszego DNA i właściwy przebieg procesów komórkowych, a tym samym właściwy rozwój i działanie całego organizmu.

Gen MTHFR koduje enzym o nazwie reduktaza metylenotetrahydrofolianowa uczestniczący w szlaku biochemicznych przemian folianów polegających na reakcjach metylacji – demetylacji. Utrzymanie odpowiedniego poziomu folianów w organizmie zapobiega nadmiernemu gromadzeniu się homocysteiny oraz zaburzeniom syntezy i metylacji DNA.

Dziś wiemy, że gen MTHFR może występować w kilku wariantach polimorficznych, które różnią się między sobą sekwencją DNA. Niektóre z tych wariantów prowadzą do powstania zmodyfikowanej reduktazy MTHFR i zaburzeń w procesie przemian folianowych, co skutkuje konsekwencjami zdrowotnymi. Jako specjalistę medycyny żywienia interesuje mnie, jak za pomocą odpowiedniej diety zniwelować niekorzystny wpływ polimorfizmów genu MTHFR.

Jakie schorzenia mogą być powiązane z polimorfizmami genu MTHFR?

Lista jest długa, ponieważ rola genu MTHFR jest bardzo szeroka i ma wpływ praktycznie na każdą komórkę naszego organizmu.

Dowiedziono, że podwyższony poziom homocysteiny (jako jeden z efektów zaburzeń funkcji genu MTHFR) jest czynnikiem ryzyka rozwoju m.in.: chorób układu krążenia, zawałów serca, udarów, nadciśnienia, miażdżycy, zakrzepicy żylnej i tętniczej, cukrzycy, nowotworów, chorób tarczycy, depresji, zaburzeń nastroju, chorób neurodegeneracyjnych (np. choroby Alzheimera), niepłodności i komplikacji w czasie ciąży (w tym poronień). Sądzę, że osoby z grupy ryzyka tych chorób oraz pacjenci z objawami powinni wykonać oznaczenie polimorfizmów genu MTHFR.

Wiedza na ten temat jest pomocna zarówno w postępowaniu terapeutycznym, jak i żywieniowym.

Na co w swojej diecie powinny zwrócić uwagę osoby z polimorfizmami MTHFR?

Dziś nie potrafimy jeszcze naprawić działania tego genu, a szkoda. To, co możemy zrobić, to minimalizować skutki jego nieprawidłowego funkcjonowania. Model żywieniowy pacjenta ma na to bardzo istotny wpływ, ponieważ to z pożywieniem dostarczamy ważnych substratów reakcji biochemicznych – w tym konkretnym przypadku witaminy B6, witaminy B12 i kwasu foliowego.

Przy nieprawidłowym działaniu genu MTHFR nie możemy skorzystać z dobrodziejstw tych składników, dostarczonych drogą naturalną lub w postaci suplementów. Określone polimorfizmy sprawiają, że substraty reakcji biochemicznych w naszym organizmie nie są właściwie przetwarzane.

Spersonalizowana terapia żywieniowa oparta na wynikach badań testu polimorfizmów genu MTHFR może wspomóc procesy metylacji i detoksykacji organizmu. Z kolei niewłaściwy sposób odżywiania u osób narażonych na zaburzenia metylacji i detoksykacji może pogarszać nasz stan zdrowia i sprawiać, że poziom toksycznej homocysteiny wzrośnie jeszcze bardziej, co pociągnie za sobą jeszcze więcej problemów zdrowotnych.

Czy istnieją jakieś ogólne zalecenia żywieniowe dotyczące np. produktów zabronionych u osób z niekorzystnym polimorfizmem genu MTHFR?

Zawsze boję się słowa „ogólne”, bo wiem, że dziś wiedzy szukają wszyscy internauci i wielu z nich poprzestaje tylko na ogólnych zaleceniach. Model żywieniowy jest tak indywidualnym zagadnieniem jak organizm czy osobowość każdego z nas. Nie ma dwóch takich samych pacjentów. Na szczęście, łatwiej powiedzieć, czego „ogólnie” unikać, niż co „ogólnie” włączyć do modelu żywieniowego.

Osoby z niekorzystnymi polimorfizmami genu MTHFR mają zaburzone funkcje detoksykacyjne. Dlatego wszystkim radzę unikać toksyn – odstawić alkohol, rzucić palenie i szerokim łukiem omijać przetworzoną żywność, w której aż gęsto jest od chemii i polepszaczy. To na pewno „odciąży” nasze organizmy i ograniczy stres oksydacyjny.

Ponadto, warto zmniejszyć podaż kwasu foliowego w wzbogaconej nim żywności, gdyż organizm ma problemy z przetworzeniem go do aktywnej formy. Warto skonsultować ze swoim lekarzem przyjmowanie syntetycznego kwasu foliowego, przyjmowanie leków blokujących jego wchłanianie, jak np. hormonalne środki antykoncepcyjne, i leków podnoszących poziom homocysteiny oraz środków zobojętniających kwas żołądkowy, które utrudniają wchłanianie witaminy B12, również tej z pożywienia.

Jakie produkty stanowią obowiązkowe składowe w żywieniu osób z zaburzeniem metabolizmu folianów?

Tak jak mówiłam, wolę unikać ogólników. Wskazana jest spersonalizowana terapia żywieniowa dostosowana do unikatowych potrzeb jednostki, jej stanu zdrowia, schorzeń współistniejących wykazanych w wywiadzie zdrowotnym i wyników badań.

Na pewno będzie trzeba zwiększyć podaż antyoksydantów z pożywienia, by poprawić funkcje ochronne i regeneracyjne organizmu osoby z niekorzystnym polimorfizmem genu MTHFR.

Zwróćmy też uwagę na żywność zawierającą foliany, witaminę B12, witaminę B5, witaminę B3, cynk, TMG, kwasy omega 3. W zależności od pacjenta, uzupełniamy jego codzienne posiłki o zarodki pszenne, orzechy, brukselkę, sezam, brokuł, kalafior, awokado, produkty pełnoziarniste, tłuste ryby, rzeżuchę, paprykę, szparagi, pomidory, pestki i nasiona (w kontrolowanych ilościach), groszek, czosnek, buraki, żółtka jaj, marchew, pietruszkę, oleje roślinne z pierwszego tłoczenia i wiele innych.

Podkreślam i jeszcze raz uczulam na fakt, że powyższej listy nie można traktować jak wyroczni – nietolerancje pokarmowe i inne schorzenia, na które cierpimy, mogą wykluczać różne składniki żywieniowe. Tak jak w każdym rodzaju terapii, próbując samemu leczyć się metodą prób i błędów, w oparciu o wiedzę z Internetu, można sobie bardziej zaszkodzić, niż pomóc. Tylko specjalista medycyny żywienia może sformułować indywidualne zalecenia żywieniowe dostosowane do naszego stanu zdrowia.

Jeśli stosujemy suplementację, to starajmy się wybierać czyste i biodostępne formy folianów i witamin, najczęściej w formie metylu, by pomóc organizmowi w obniżaniu poziomu homocysteiny. I oczywiście regularnie kontrolujmy ten poziom właściwymi badaniami. Najlepiej niczego nie robić „na własną rękę” i udać się do specjalistów po fachową poradę – to najlepsze zalecenie.

Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiał: Marek Witkowski