Czego szukasz?

Filtrowanie

Badania skriningowe w celiakii – na czym polegają i kto ich potrzebuje?

05 września, 2016
Dorota Musiał
Badania skriningowe w celiakii

Celiakia, nazywana chorobą trzewną, to przewlekły stan zapalenia jelita cienkiego o podłożu immunologicznym, występujący u osób genetycznie predysponowanych, u których spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia śluzówki jelita i zaniku kosmków jelitowych.

Zgodnie z obowiązującymi rekomendacjami (ESPGHAN, 2012) wymagana jest kilkuetapowa diagnostyka celiakii, na którą składają się: badania serologiczne (przeciwciała: tTG, DPG, EMA), histopatologiczne (biopsja jelita z pobraniem wycinka) i genetyczne (HLA-DQ2 i HLA-DQ8). Ze względu na dziedziczny charakter tej choroby występują grupy ryzyka wymagające monitoringu i badań kontrolnych. Do grupy ryzyka najbardziej zagrożonej chorobą trzewną zalicza się:

  • krewnych pierwszego stopnia osób chorych na celiakię, np. matka, ojciec i rodzeństwo
  • osoby cierpiące na schorzenia autoimmunologiczne często współistniejące z celiakią, np. cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne zapalenie wątroby czy tarczycy, choroba Duhringa
  • osoby z chorobami genetycznymi często towarzyszącymi celiakii, np. zespół Downa, Turnera, czy Williamsa, niedobór IgA

Osoby z wymienionych powyżej grup odniosą największe korzyści z badań skriningowych w kierunku celiakii. Badanie przesiewowe, podobnie jak diagnostyka celiakii, może składać się z kilku elementów:

Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci, w skrócie ESPGHAN, rekomenduje u osób zagrożonych celiakią, ale nieposiadających jeszcze objawów choroby,  następujący schemat badań przesiewowych:

  1. Skrining genetyczny w pierwszej kolejności, ponieważ ujemny wynik testu HLA-DQ2/HLA-DQ8 wyklucza ryzyko zachorowania i u osób z takim rezultatem na tym etapie kończy się skrining.
  2. Skrining serologiczny u osób posiadających przynajmniej jeden gen (HLA-DQ2 lub HLA-DQ8) związany z chorobą. Ten rodzaj skriningu polega na regularnym, powtarzanym raz na 1–2 lata, badaniu poziomu przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG IgA lub anty-tTG IgG / anty-DPG IgG u pacjentów z niedoborem IgA).

Ujemny wynik skriningu serologicznego wskazuje na brak procesu zapalnego w organizmie prowadzącego do rozwoju celiakii. Jednorazowe badanie serologiczne w kierunku celiakii u osób z grupy ryzyka potwierdzonego genetycznie nie gwarantuje bezpieczeństwa i nie jest jednoznaczne z tym, że u danej osoby w przyszłości nie rozwinie się choroba trzewna. Celiakia może się ujawnić na dowolnym etapie życia. Z tego względu konieczne jest regularne powtarzanie badań serologicznych gwarantujące wykrycie potencjalnej choroby we wczesnym stadium, co zabezpiecza przed szeregiem powikłań. Dodatni wynik skriningu serologicznego jest wskazaniem do konsultacji z gastroenterologiem w celu przeprowadzenia pogłębionej diagnostyki zmierzającej do potwierdzenia rozpoznania celiakii. W ramach pogłębionej diagnostyki stosuje się dodatkowe testy serologiczne wykrywające przeciwciała endomyzjalne (EMA) oraz biopsję jelita cienkiego. Opis wyniku biopsji wskazujący na zmiany w jelicie cienkim 2. lub 3. stopnia w skali Marsha potwierdza rozpoznanie celiakii i jest wskazaniem do leczenia dietą bezglutenową.

Wciąż toczy się dyskusja na temat specjalnych zaleceń dla grupy zagrożonej celiakią, w szczególności krewnych pierwszego stopnia osób chorujących. Dotyczy ona m.in. kwestii wprowadzania glutenu do diety u dzieci pochodzących z rodzin zagrożonych chorobą. Wiadomo, że dzieci posiadające geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 są bardziej narażone na rozwój choroby trzewnej przy wczesnym wprowadzeniu glutenu. ESPGHAN nie sformułował oficjalnych rekomendacji w tym temacie, ale wskazuje na korzyść z wykonania badania genetycznego w kierunku celiakii dzieci,  gdyż na postawie dodatniego wyniku można podjąć decyzję np. o opóźnieniu rozszerzenia diety dziecka o gluten. Natomiast po wprowadzeniu glutenu do diety warto stosować skrining serologiczny, by rozpoznać celiakię przed rozwojem poważnych niedoborów żywieniowych.

Skrining serologiczny, z jednej strony umożliwia kwalifikację pacjentów do biopsji jelita, a z drugiej,  po potwierdzeniu celiakii i wprowadzeniu diety bezglutenowej, służy do monitorowania leczenia tą dietą. Skrining celiakii wg rekomendacji ESPGHAN należy prowadzić według poniższego schematu:

Badania skryningowe w celiakii – na czym polegają i kto ich potrzebuje?

Piśmiennictwo

  1. Husby S. et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the diagnosis of celiac disease. JPGN, 2012, Vol. 54, No 1, 136–160.
  2. F. Megiorni, Pizzuti A. HLA-DQA1 and HLA-DQB1 in celiac disease predisposition: practical implications of the HLA molecular typing. Journal of Biomedical Science, 2012, 19: 88.
  3. Szajewska H., Shamir R., Mearin L. et al. Gluten introduction and the risk of coeliac disease: a position paper by the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2016, 62: 507–513.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Katalog produktów